Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor patiënten en zorgverleners buiten de VS. Als u een professionele zorgverlener bent, klik dan hier voor meer informatie.

Welke steun is er beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Niemann-Pick type C en hun familie?
De diagnose van de  ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) kan ingrijpende gevolgen hebben voor het leven van patiënten en hun families, ongeacht de leeftijd waarop die diagnose wordt gesteld. Aangezien alle patiënten met NPC verschillend zijn, met verschillende symptomen en een uiteenlopend ziekteverloop, zal ook de ondersteuning die elke patiënt nodig heeft variëren.  Het is daarbij echter wel van belang om te beseffen dat er, afhankelijk van uw behoeften, een breed scala aan hulp en ondersteuning voor u beschikbaar is.

Door de progressieve aard van de ziekte kunnen de schoolprestaties van kinderen verslechteren en kunnen zij moeite hebben om het normale lesprogramma te volgen of om deel te nemen aan sociale of recreatieve activiteiten. Dat betekent dat zij extra steun in de klas nodig hebben of dat het voor hen beter kan zijn om speciaal onderwijs te volgen. Volwassenen met NPC ervaren wellicht dat zij beperkter zijn in hun arbeidsmogelijkheden. In dat verband blijft het echter belangrijk dat alleen de betreffende persoon zelf, op basis van de adviezen van zijn of haar supportteam, een beslissing kan nemen over de baan die bij zijn of haar ambities en mogelijkheden past. In de loop der tijd moeten zij mogelijk ook meer op hun naaste omgeving gaan vertrouwen voor ondersteuning bij alledaagse activiteiten. Indien er meer steun nodig is, is het belangrijk om daarover met een professionele zorgverlener te praten die hulp kan bieden of die aan kan geven waar die extra hulp te vinden is. Ook is het dan nuttig om contact op te nemen met een lokale patiëntenvereniging die eveneens nadere informatie en steun kan geven. Voor meer informatie over patiëntenverenigingen kunt u hier terecht.

Emotionele gevolgen van NPC
Door sommige families is het traject op weg naar de bevestiging van de diagnose als een achtbaan beschreven waarin je onderweg veel obstakels tegenkomt.1 Na de diagnose ondergaan ouders en verzorgers een aantal heftige emoties (zie figuur 1).1 Hoewel er ook sprake is van een gevoel van opluchting omdat nu bekend is waardoor de symptomen worden veroorzaakt, is die diagnose toch ook een enorme emotionele klap die tot gevoelens van ontreddering en wanhoop leidt over wat de toekomst gaat brengen, met name wanneer het nog maar om lichte symptomen gaat of wanneer er met de artsen aanvankelijk over minder ernstige diagnoses is gesproken. Bij jonge kinderen en hun familie kan een diagnose met NPC er echter ook voor zorgen dat het stigma van ‘onaangepast kind’ of ‘veeleisende ouder’ wegvalt en zij nu eindelijk gebruik kunnen gaan maken van de benodigde ondersteuning en faciliteiten.

Figuur 1: De emotionele gevolgen van een diagnose met NPC

Emotionele gevolgen van NPC

Zorgen voor een familielid met de ziekte van Niemann-Pick type C
Een definitieve diagnose op welke leeftijd dan ook betekent dat u en uw familie nu gebruik kunnen gaan maken van de beschikbare hulp en ondersteuning.

De zorg voor een familielid met NPC kost tijd en energie en hoewel dit veel voldoening kan geven, kan het soms ook slopend en allesoverheersend zijn. Daarom is het belangrijk dat u goed voor uzelf zorgt en dat u voldoende rust en ontspanning krijgt. Het brede scala aan symptomen betekent dat u en uw familie met verschillende medische specialisten te maken krijgt en dat er een aantal uiteenlopende behandelingen nodig zijn. Daarom is het belangrijk dat u weet dat er hulp beschikbaar is om u bij uw rol als verzorger te ondersteunen. Patiëntenverenigingen (klik hier voor meer informatie) vormen een belangrijke hulpbron die toegang tot informatie en begeleidende diensten bieden. Zie bieden daarnaast de mogelijkheid om andere mensen met NPC te ontmoeten en ervaringen en twijfels uit te wisselen. Daarbij kan het bijvoorbeeld gaan over informatie over het behandelen van symptomen, het aanvragen van subsidies om de toegankelijkheid van uw woning te verbeteren of de mogelijkheden voor tijdelijke zorg om u voor een periode van uw zorgtaken te ontlasten. Daarnaast kunnen gespecialiseerde medische centra met hoogopgeleid medisch personeel informatie verschaffen en ondersteuning bieden bij alle zorgaspecten die verband houden met NPC.

… zo kalm mogelijk blijven gezien de situatie en je niet meer dan nodig door je gevoelens mee laten slepen … elke dag nemen zoals die komt omdat niet alle problemen zich tegelijkertijd voordoen en je ze een voor een kunt oplossen wanneer ze zich aandienen. Meer dan dat kun je niet doen.
Ouder, Spanje, Patiëntenonderzoek NPC, 20101

Interview Met Een Deskundige

Jackie Imrie praat over haar ervaringen met NPC en over de steun die voor patiënten en hun families in Europa beschikbaar is.

Introductie van Jackie ImrieJackie Imrie
Jackie Imrie steunt NPC-patiënten en hun families al meer dan een decennium en zij heeft ruim twintig jaar ervaring met stofwisselingsziekten. In 1999 werd zij als specialiste in de klinische verpleegkunde een gewaardeerd lid van de NPC-patiëntengroep in het Verenigd Koninkrijk, de Niemann-Pick Disease Group (NPDG (UK)). In deze hoedanigheid gaf Jackie emotionele en praktische steun en adviezen aan families in het Verenigd Koninkrijk die hulp nodig hadden. In december 2011 heeft Jackie haar werkzaamheden voor de NPDG (UK) beëindigd en zij is nu actief als onafhankelijke consultant en werkt ook samen met Actelion. Zij ondersteunt nog steeds patiënten en hun families, samen met de gespecialiseerde klinische verpleegkundigen en de NPDG (UK). Daarnaast doet zij onderzoek en geeft zij over de hele wereld voorlichting over NPC.

In dit interview geeft Jackie een toelichting op de veranderingen die bij de diagnose en behandeling van NPC hebben plaatsgevonden. Daarnaast gaat zij nader in op de informatie en steun die voor patiënten en hun families zowel in het Verenigd Koninkrijk als daarbuiten beschikbaar is.

Op welke manier is de diagnose en de behandeling van NPC in de loop der tijd veranderd?
Het diagnostisch proces is eigenlijk vergelijkbaar met jaren geleden, maar de lange tijd die het duurt voordat de diagnose gesteld wordt, vormt nog steeds een enorme uitdaging. De bekendheid met de ziekte is echter in het afgelopen decennium groter geworden. In 1999 waren er in het Verenigd Koninkrijk bijvoorbeeld 44 gediagnosticeerde NPC-patiënten, terwijl dat aantal in 2012 bijna is verdubbeld. Dat geeft aan dat onze inspanningen effect hebben.

Er moet echter nog veel werk verzet worden om voor accurate en snelle diagnoses te zorgen ten behoeve van NPC-patiënten en hun families. Doel is dan ook om professionele zorgverleners van voldoende informatie te voorzien om de bewustwording over deze aandoening te vergroten. Patiënten en hun families hebben namelijk alleen maar toegang tot steun en behandelingen na een definitieve diagnose. Daarom is het essentieel dat die diagnose in zo kort mogelijke tijd gesteld wordt.

Wat moeten patiënten en hun families weten over NPC?
De rol van de NPDG (UK) in het Verenigd Koninkrijk is om met patiënten en hun families te praten, om uit te leggen wat de symptomen zijn, hoe zij daarvan last kunnen hebben en hoe het verloop van de ziekte is. Praten over medicatie is ook nuttig omdat families hierdoor een beter inzicht krijgen in de beschikbare behandelingen, mogelijke bijwerkingen en hoe daar het beste mee omgegaan kan worden.

De toegang tot informatie over NPC varieert wereldwijd dus is het belangrijk om contact op te nemen met de lokale patiëntenvereniging of professionele zorgverleners om meer over de ziekte te weten te komen.

Welke vragen worden door patiënten en hun families het vaakst gesteld?
Ik krijg vaak de vraag of NPC genezen kan worden. Helaas kan dat op dit moment nog niet, maar wij hebben wel ziektespecifieke en symptomatische behandelmogelijkheden om de kwaliteit van leven in stand te kunnen houden.

Ik vertel families altijd dat NPC op elke patiënt een ander effect heeft zodat het moeilijk is om te voorspellen wat de gevolgen van de ziekte voor hen zullen zijn.  Indien mogelijk, is het belangrijk dat families met een NPC-specialist gaan praten omdat zij de individuele situatie kunnen beoordelen en steun kunnen bieden die afgestemd is op de betreffende behoeften.

Naar welke informatie en ondersteuning zijn families op zoek?
Ik zeg vaak: “Families weten niet wat ze willen totdat ze te horen krijgen wat ze nodig hebben”. Patiënten en hun families in het Verenigd Koninkrijk hebben baat gehad bij een breed scala aan informatie en diensten die door de NPDG (UK) worden aangeboden zoals:

  • voorlichtingsboekjes en andere nuttige hulpmiddelen;
  • adviezen over de manier waarop ze leerkrachten, professionele zorgverleners en hun familie en vrienden meer over NPC kunnen vertellen;
  • emotionele ondersteuning bij het dagelijks leven met NPC;
  • praktische ondersteuning, inclusief advies over mobiliteitshulpmiddelen en gehandicaptentoelagen;
  • het regelen van op elkaar aansluitende medische afspraken zodat dit zo min mogelijk ten koste gaat van school, werk en de waardevolle tijd die samen doorgebracht kan worden.

Wij zijn ermee bezig om te zorgen dat dat die informatie en steun wereldwijd in alle landen beschikbaar is. In landen zonder patiëntenvereniging kan het voor families zinvol zijn om contact op te nemen met hun arts of een andere professionele zorgverlener. Zij kunnen hen dan wellicht in contact brengen met andere NPC-families om ervaringen uit te wisselen en dat kan heel waardevol blijken te zijn.

Hoe kunnen de symptomen van NPC worden behandeld?
Naast de ziektespecifieke behandeling is er ook een aantal symptomatische behandelingen beschikbaar waardoor de kwaliteit van leven merkbaar beter in stand wordt gehouden. Ik denk daarbij bijvoorbeeld aan behandelingen van (epileptische) aanvallen Een plotselinge golf van elektrische activiteit in de hersenen die doorgaans van invloed is op wat een persoon voelt of hoe hij/zij zich gedraagt gedurende een korte periode. Een aanval kan zich onder andere uiten in repetitieve spierspasmen die stuiptrekkingen (convulsies) worden genoemd. . Met hulpmiddelen, zoals aangepast bestek om beter te kunnen eten en aanpassingen aan de woning, kan het leven van de hele familie gemakkelijker worden gemaakt. En praten met andere families in een vergelijkbare situatie kan een beter inzicht geven in de dingen waarbij zij concreet baat hebben gehad in het dagelijks leven.

In sommige landen zijn de patiëntenverenigingen in staat om patiënten en hun families in contact te brengen met een groep specialisten om hen te leren omgaan met individuele symptomen, zoals:

  • kinderartsen om symptomen bij jonge patiënten in de hand te houden, zoals (epileptische) aanvallen;
  • neurologen om te leren omgaan met de neurologische symptomen van NPC;
  • fysiotherapeuten voor praktische ondersteuning om de mobiliteit in stand te houden;
  • spraak- en taaltherapeuten om te helpen bij de spraak en het slikken;
  • diëtisten om voedingsadviezen te geven teneinde de maag- en darmklachten te beperken als gevolg van bepaalde medicatie.

Het kan nuttig zijn voor families om te proberen om alle afspraken met professionele zorgverleners op één dag te plannen om het dagelijks leven zo min mogelijk te verstoren.

Welke voordelen kunnen patiënten en hun gezinnen verwachten van een ziektespecifieke behandeling?
Patiënten hebben mij verteld dat zij positieve effecten van een ziektespecifieke behandeling ondervinden en dat wordt ook ondersteund door de resultaten van de klinische tests. Sommige patiënten krijgen al circa een decennium een ziektespecifieke behandeling en hun symptomen zijn stabiel gebleven. Patiënten kunnen weliswaar enige bijwerkingen ondervinden, maar in de meeste gevallen zijn die beheersbaar gebleken via voedingsadviezen en veranderingen in het eetpatroon.

Wat is het emotionele effect van NPC ten tijde van de diagnose en tijdens het verloop van de ziekte?
Als je te horen krijgt dat je NPC hebt, kan dat bijzonder emotioneel zijn en het is belangrijk dat families weten dat zij niet alleen staan in hun gevoelens. Voor sommige families is die diagnose een opluchting, met name als zij een tijdrovend diagnostisch proces achter de rug hebben en nu eindelijk een antwoord krijgen op de vraag waardoor de symptomen worden veroorzaakt. Voor anderen is die diagnose daarentegen een shock, met name als er tot nu toe slechts sprake is geweest van lichte symptomen.

Ik probeer families gerust te stellen. Ik weet dat zij het ergste vrezen op het moment dat ze de diagnose te horen krijgen, maar ik probeer ze ervan te overtuigen dat ze veel steun zullen ondervinden als ze gaan praten met iemand die precies weet wat de aandoening inhoudt.

Welke ondersteuning is er eigenlijk beschikbaar en wat zou je families adviseren die op zoek zijn naar die ondersteuning?In sommige landen zijn er via patiëntenverenigingen aanzienlijke ondersteuningsmogelijkheden. Zij kunnen ook advies geven over educatie, verpleegfaciliteiten en mogelijkheden om de primaire verzorger te ontlasten.

In landen waar dergelijke ondersteuningsmogelijkheden op dit moment nog niet beschikbaar zijn, verdient het aanbeveling dat families zich tot hun professionele zorgverlener wenden die hen wellicht in contact kan brengen met andere NPC-families. Hierdoor is niet alleen een uitwisseling van informatie mogelijk, maar kunnen die andere families ook informatie geven over de dingen waar zij baat bij hebben gehad en over de toegang tot andere ondersteuningsfaciliteiten.

Families en professionele zorgverleners kunnen ook contact opnemen met de NPDG (UK) aangezien deze vereniging, via de International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), toegang kan verschaffen tot meer lokale ondersteuningsmogelijkheden.

Referenties

1. Niemann-Pick type C disease: Journey to Diagnosis. A Patient Report. September 2010.