Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor patiënten en zorgverleners buiten de VS. Als u een professionele zorgverlener bent, klik dan hier voor meer informatie.

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vetmoleculen ( Lipiden Vetmoleculen ) zich langzaam in het lichaam ophopen tot een niveau dat uiteindelijk tot ernstige problemen kan leiden.

Vetmoleculen, zoals cholesterol Een vetmolecuul (lipide) dat een belangrijke rol speelt in de celfunctie, met name in de structuur van de celmembranen.  en glycosfingolipiden Aan koolhydraten gekoppelde vetten (glycolipiden) die sfingosine bevatten. , zijn essentieel voor veel organen in het lichaam. Bij patiënten met NPC is het transport en de opslag van vetmoleculen in de cellen verstoord waardoor het lichaam ze niet op de juiste wijze kan verwerken.¹ Deze moleculen worden namelijk niet gerecycled of opnieuw gebruikt maar hopen zich in verschillende delen van het lichaam op, met inbegrip van de hersenen, de lever en de milt.² Na verloop van tijd bereikt die opeenhoping een giftig niveau en raken de cellen aangetast.³

NPC is een erfelijke aandoening die zich bij baby’s, kinderen en volwassenen kan voordoen. Naar schatting wordt wereldwijd circa 1 op de 120.000 geboren kinderen door deze ziekte getroffen.² De symptomen van NPC zijn zeer gevarieerd omdat de schadelijke opstapeling van vetmoleculen in verschillende lichaamsdelen kan plaatsvinden. Na de geboorte hebben de meeste baby’s een paar dagen last van geelzucht (een gele verkleuring van de huid), maar bij een baby met NPC kan dit weken of zelfs nog langer duren. Sommige patiënten kunnen op vrij jonge leeftijd al een vergrote lever of milt hebben. Andere NPC-patiënten vertonen symptomen die op leerproblemen lijken, zoals moeite met rekenen of lezen of hebben last van spierproblemen die van invloed zijn op hun evenwicht of waardoor ze moeilijker lopen.² Volwassenen kunnen last hebben van geheugen- of psychiatrische problemen. Dat betekent dat het moeilijk kan zijn om de juiste diagnose te stellen en het aantal gerapporteerde NPC-patiënten kan dan ook een onderschatting zijn van het daadwerkelijke aantal.¹,³

De huidige behandeling is gericht op het vertragen van het verloop van de ziekte om het functioneren van patiënten en de kwaliteit van leven in stand te houden.¹ Een vroegtijdige, correcte diagnose van NPC is van zeer groot belang aangezien daardoor in een vroeg stadium met de behandeling begonnen kan worden. Dit waarborgt een zo adequaat mogelijk functioneren van patiënten en, naar omstandigheden, een optimale kwaliteit van leven.¹

NPC is genoemd naar de twee artsen die als eersten de symptomen van de ziekte hebben beschreven. Albert Niemann heeft in 1914 de ziekte bij kinderen beschreven en Ludwick Pick heeft in 1920 onderzoeken gedaan waaruit bleek dat het om een nieuw soort stapelingsstoornis ging.²,³ 

Referenties
  1. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012;106(3):330-344.
  2. Vanier MT. Niemann-Pick disease Type C. Orphanet Journal of rare Diseases 2010;5:16.
  3. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.