Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor patiënten en zorgverleners buiten de VS. Als u een professionele zorgverlener bent, klik dan hier voor meer informatie.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type C?
De symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) variëren aanzienlijk van persoon tot persoon en kunnen zich in verschillende stadia van de ziekte manifesteren en in sommige gevallen zelfs helemaal niet.1 Dat betekent dat de symptomen niet altijd meteen herkend worden, hetgeen tot een aanzienlijke vertraging bij het stellen van de diagnose kan leiden wat frustrerend kan zijn voor patiënten en hun families.2

De symptomen van NPC kunnen in twee categorieën onderverdeeld worden – neurologische symptomen die van invloed zijn op de hersenen en het centrale zenuwstelsel (zie figuur 1) en niet-neurologische symptomen die andere organen in het lichaam aantasten zoals de lever en de milt.

Figuur 1: Delen van het lichaam die neurologisch door NPC aangetast kunnen worden

Centraal Zenum Stelsel

De niet-neurologische symptomen die van invloed zijn op de lever en de milt manifesteren zich doorgaans in een vroeg stadium, soms ook bij baby’s en jonge kinderen (zie tabel 1). Over het algemeen worden de neurologische symptomen van NPC in de vroege of iets latere kindertijd merkbaar omdat kinderen zich onhandig gaan bewegen en vaak vallen. Zij kunnen ook problemen hebben met het bijhouden van het tempo op school en kunnen soms dingen vergeten die ze eerder hebben geleerd. Tot de neurologische symptomen behoren ook problemen met de oogbewegingen. Soms manifesteren de neurologische symptomen van NPC zich pas op volwassen leeftijd en leiden deze vaak tot een psychiatrische aandoening (zie tabel 1).2,3

Tabel 1: Een overzicht van de technische termen voor de symptomen van NPC en een indicatie van de fase waarin zij zich manifesteren2,3,4

Begin van de
eerste symptomen
Niet-neurologische
symptomen
Neurologische
symptomen
0-3 maanden
  • Vergroting van de lever ( hepatomegalie Abnormale vergroting van de lever. )
  • Geelzucht bij pasgeborenen
  • Vergroting van de milt ( splenomegalie Een abnormale vergroting van de milt. )
  • Opeenhoping van gal in de lever ( cholestase Een aandoening waarbij er weinig of geen gal, die de spijsvertering bevordert, door de lever wordt geproduceerd of waarbij de galstuwing in het spijsverteringskanaal is geblokkeerd. )
  • Meestal niet herkend
3 maanden – 2 jaar
  • Vergroting van de lever of milt
  • Onvoldoende spierspanning ( hypotonie Een toestand waarin sprake is van een algemene of lokale lage spierspanning. )
  • Leerproblemen
  • Niet in staat zijn om de ogen vrijwillig snel op en neer te bewegen ( verticale supranucleaire blikparese of blikverlamming Een beperking van de verticale oogbewegingen. ) (niet altijd herkend)
  • Gehoorverlies
2-6 jaar
  • Vergroting van de lever of milt
  • Evenwichtsstoornissen, stunteligheid en frequente valpartijen ( ataxie Onvermogen om vrijwillige spierbewegingen te kunnen coördineren. )
  • Moeite met slikken ( dysfagie Problemen met slikken. )
  • Onduidelijke en onregelmatige spraak ( dysartrie Problemen bij het duidelijk uitspreken van woorden. )
  • Onvrijwillige, aanhoudende spiersamentrekkingen die tot spastische bewegingen of abnormale lichaamshoudingen kunnen leiden ( dystonie Onvrijwillige bewegingen en aanhoudende spiercontracties die tot spastische bewegingen, tremors en vreemde lichaamshoudingen leiden. )
  • Onvoldoende spierspanning ( hypotonie Een toestand waarin sprake is van een algemene of lokale lage spierspanning. )
  • Verticale supranucleaire blikparese
  • Aanvallen
  • Episodes van plotselinge spierslapte zodat het lichaam in elkaar klapt op momenten van hevige emoties, zoals lachbuien of extreme blijheid ( gelastische kataplexie Plotseling spierslapte of in elkaar klappen van het lichaam of bij heftige emoties, met name bij lachbuien. )
  • Leerproblemen
  • Gehoorverlies
6-15 jaar
  • Vergroting van bepaalde organen, meestal de lever of de milt
  • Leerproblemen
  • Gedragsproblemen
  • Evenwichtsstoornissen, stunteligheid en frequente valpartijen (ataxie)
  • Moeite met slikken (dysfagie)
  • Onduidelijke en onregelmatige spraak (dysartrie)
  • Onvrijwillige, aanhoudende spiersamentrekkingen die tot spastische bewegingen of abnormale lichaamshoudingen kunnen leiden (dystonie)
  • Onvoldoende spierspanning (hypotonie)
  • Gelastische cataplexie
  • Aanvallen
  • Verticale supranucleaire blikparese
15 jaar en ouder  
  • Evenwichtsstoornissen, stunteligheid en frequente valpartijen (ataxie)
  • Verticale supranucleaire blikparese
  • Problemen met informatieverwerking of met het geheugen ( cognitieve dysfunctie Intellectuele beperking. )
  • Geleidelijke verandering in de normale werking van de hersenen en de bijbehorende functies, inclusief het geheugen, denken, taal- en beoordelingsvermogen en gedrag ( dementie Een significant verlies aan intellectuele capaciteiten, zoals geheugenverlies, in een mate die een ontregelend effect op het dagelijks leven heeft. )
  • Een verandering in de wijze van denken, voelen en gedragen met wellicht een onvermogen om een onderscheid te maken tussen werkelijkheid en verbeelding (psychose)
  • Zien of horen van dingen die er niet zijn (hallucinaties)
  • Aanvallen
Referenties
  1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
  2. Vanier MT. Niemann-Pick disease Type C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010;5:16.
  3. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012. 106(3):330-344.
  4. Wraith J, Baumgartner M, Bembi B, et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009. 98: 152-165.