Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor professionele zorgverleners buiten de VS. Als u een patiënt of verzorger bent, klik dan hier voor meer informatie.

Symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type C

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) wordt gekenmerkt door een aantal uiterst variabele klinische symptomen die gecategoriseerd kunnen worden als visceraal (systemisch), neurologisch en psychiatrisch. Een overzicht van de meest gebruikelijke symptomen is opgenomen in figuur 1. Een van de sterkste indicatoren van NPC doet zich voor wanneer een patiënt in meer dan een van deze categorieën symptomen vertoont.1 Het leggen van verbanden tussen deze symptomen kan het stellen van een snelle en differentiële diagnose van NPC dan ook bevorderen.

Figuur 1: Symptomen van NPC2,3

Viscerale symptomen Neurologische symptomen Psychiatrische symptomen
Hepatomegalie Abnormale vergroting van de lever Verticale supranucleaire blikparese Een beperking van de verticale oogbewegingen. Vroegtijdig ingezette psychose
Splenomegalie Een abnormale vergroting van de milt Ataxie Onvermogen om vrijwillige spierbewegingen te kunnen coördineren , stunteligheid of frequente valpartijen Opvallende visuele hallucinaties
Aanhoudende neonatale geelzucht Dysfagie Problemen met slikken. Psychiatrische symptomen die niet gevoelig zijn voor behandeling
Pulmonale infiltraties Vloeistof in de longbronchiën. (bij NPC2-mutaties of bij vroege NPC) Dysartrie Problemen bij het duidelijk uitspreken van woorden. Preseniele cognitieve verslechtering en/of dementie
Foetale hydrops Dystonie Onvrijwillige bewegingen en aanhoudende spiercontracties die tot spastische bewegingen, tremors en vreemde lichaamshoudingen leiden. Verstorend of agressief gedrag in de adolescentie of op volwassen leeftijd
Foetale ascites Gelastische cataplexie Plotseling spierslapte of in elkaar klappen van het lichaam of bij heftige emoties, met name bij lachbuien Cognitieve dysfunctie
Neonatale cholestase Een aandoening waarbij er weinig of geen gal, die de spijsvertering bevordert, door de lever wordt geproduceerd of waarbij de galstuwing in het spijsverteringskanaal is geblokkeerd. Verworven en progressieve spasticiteit
Hypotonie Een toestand waarin sprake is van een algemene of lokale lage spierspanning.
Vertraging bij het bereiken van mijlpalen in de ontwikkeling
Aanvallen (partieel of gegeneraliseerd)
Myoclonus Korte, autonome contracties van een spier of een spiergroep.
  Doofheid  

NPC wordt vaak niet als zodanig herkend dan wel verkeerd gediagnosticeerd als gevolg van de heterogene klinische manifestaties bestaande uit een breed scala aan symptomen die afzonderlijk niet specifiek zijn voor de ziekte.

Uit interviews met NPC-patiënten, verzorgers en professionele zorgverleners als onderdeel van het ‘Patient and Healthcare Professional Survey’ is gebleken dat een vroegtijdige diagnose van NPC in het algemeen afhankelijk is van individuele symptomen die zich sequentieel manifesteren en die uiteindelijk met elkaar in verband worden gebracht waardoor NPC zich als mogelijke diagnose aandient.4

Verticale supranucleaire blikparese (VSGP) Een beperking van de verticale oogbewegingen. is de meest gebruikelijke indicatie voor NPC, maar dit symptoom wordt vaak niet als zodanig herkend in de eerste differentiële diagnose (en valt in de vroege kindertijd ook zelden op). De verticale saccadische oogbewegingen worden als eerste aangetast, gevolgd door de horizontale saccadische oogbewegingen. Bij het onderzoeken van patiënten is het niet alleen van belang om te onderzoeken of zij in staat zijn om een object met hun ogen te volgen, maar om ook hun vrijwillige saccades te testen door patiënten te vragen om hun blik spontaan (zonder een object te volgen) van boven naar beneden te bewegen.

Uit onderzoek is gebleken dat wanneer medische specialisten gestimuleerd worden om symptomen met collega’s uit andere disciplines te bespreken enerzijds en ouders aangemoedigd worden om meer achtergrondinformatie te delen over de ziekte van hun kind anderzijds, dit tot een snellere diagnose en dus ook behandeling kan leiden die de progressie van NPC kan stabiliseren waardoor in potentie de kwaliteit van leven verbetert of langer in stand kan worden gehouden.2

Voor meer informatie over de symptomen van NPC wordt verwezen naar de Symptomatische manifestaties van de ziekte van Niemann-Pick type C .

Hulpmiddel

  • Er is door internationale experts een nieuw screeninginstrument ontwikkeld om patiënten te identificeren die mogelijk NPC hebben teneinde het diagnostische proces te verbeteren en te versnellen. Voor meer informatie over dit instrument kunt u terecht op www.NPC-SI.com.1
Referenties
  1. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560-7.
  2. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012. 106(3):330-344.
  3. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010;5:16.
  4. Klünemann H, Wraith E, Wijburg F. Niemann-Pick Type C Disease – Report on Results from the Niemann-Pick Type C Patient and Healthcare Professional Survey. Eur Neurol Rev 2011;6(1):12–15.