Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor professionele zorgverleners buiten de VS. Als u een patiënt of verzorger bent, klik dan hier voor meer informatie.

Effecten van de ziekte van Niemann-Pick type C op patiënten en hun familie
Door een correcte, vroegtijdige diagnose van de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) wordt de toegang tot een behandeling versneld waardoor de progressie van de neurologische symptomen van de patiënt vertraagd kan worden en zijn of haar kwaliteit van leveren kan verbeteren.1 Ondanks dat er een reeks behandelingen beschikbaar zijn, inclusief farmacologische behandelingen (zowel symptomatisch als NPC-specifiek), fysiotherapie, spraaktherapie en arbeidstherapie, blijft  NPC een zeer ernstige aandoening die aanzienlijke uitdagingen voor patiënten en hun families met zich meebrengt.

Die families hebben goed gecoördineerde gezondheidszorgteams om hen heen nodig die een zodanige supportstructuur creëren dat er een optimale kwaliteit van leven voor die families of voor hun kind gewaarborgd wordt, zowel in de vroege stadia van NPC als in de perioden dat de ziekte voortschrijdt.

Effecten op de patiënt
NPC heeft een enorm effect op de kwaliteit van leven van patiënten, mede door de negatieve invloed die de ziekte op de school- en werksituatie heeft.2

  • Door de progressieve aard van de ziekte kunnen de schoolprestaties van kinderen verslechteren en kunnen zij moeite hebben om deel te nemen aan sociale of recreatieve activiteiten.
  • Volwassenen kunnen ernstig beperkt worden in hun dagelijkse activiteiten, waaronder hun vermogen om te werken of auto te rijden.
  • Patiënten raken onvermijdelijk hun zelfstandigheid kwijt en worden voor hulp afhankelijk van familieleden.

Uit de Patient and Healthcare Professional Survey is gebleken dat het traject op weg naar een diagnose vaak lang en problematisch is.3

  • De tijd die nodig is om een diagnose te stellen, wordt in hoge mate beïnvloed door het soort symptomen waarmee patiënten te maken krijgen en hoe snel die symptomen als zodanig herkend worden.
  • De gemiddelde tijd vanaf het moment dat er symptomen worden waargenomen tot de diagnose bedroeg bij de geïnterviewde families iets meer dan vijf jaar; die periode liep echter uiteen van een paar maanden tot 19 jaar, afhankelijk van het tempo en de herkenbaarheid van de symptoomontwikkeling.

Effecten op de familie
Het omgaan met een ernstige, chronische ziekte zoals NPC is ook voor de ouders en familieleden bijzonder belastend.3 Dankzij de interviews die met ouders en verzorgers gehouden zijn in het kader van de Patient and Healthcare Professional Survey hebben wij meer inzicht in het scala aan sterke emoties die ten tijde van de diagnose een rol spelen (zie figuur 1).3

  • Sommige mensen voelen zich opgelucht omdat de ziekte van hun kind niet langer een mysterie is; het stigma van ‘onaangepast kind’ of ‘veeleisende moeder’ valt weg en daarnaast kan er nu eindelijk gebruik worden gemaakt van de benodigde ondersteuning en faciliteiten.
  • Voor ouders met een kind dat slechts lichte symptomen manifesteert of waarmee in een eerder stadium minder ernstige diagnoses zijn besproken, voelt de diagnose met NPC als een grote shock.
  • De diagnose maakt weliswaar een einde aan de onzekerheid, maar komt emotioneel toch altijd hard aan en kan tot gevoelens van ontreddering en wanhoop leiden.
  • Ouders en verzorgers hebben ook vaak last van schuldgevoelens en spijt over de tijd die verloren is gegaan. En wellicht realiseren ze zich dat ze hun kind te hard aangepakt hebben of te lang hebben aangespoord om het reguliere onderwijs te blijven volgen.
  • Ouders kunnen ook het gevoel hebben dat zij op de een of andere manier verantwoordelijk zijn omdat NPC een erfelijke ziekte is.
Dit zeggen families er zelf over

Er waren dingen die ons zelfs als ouders niet echt zijn opgevallen. Zo kon hij bijvoorbeeld zijn vork of zijn beker niet langer goed vasthouden. Terwijl andere mensen dat wel zagen, dachten wij dat hij misschien zijn jongere broertje nadeed om aandacht te trekken.

Ouder, Duitsland, Patiëntenonderzoek NPC, 2010¹

… uiteindelijk stelde de leraar in groep 3 voor om naar een specialist te gaan en dus zijn we naar een zorgcentrum gegaan voor een gesprek met een psycholoog. Daar werd de diagnose leerproblemen gesteld. Vervolgens zijn we naar een psychiater gegaan die hem voor angsten heeft behandeld. Toen wij beseften dat de medicatie voor die angsten geen effect had, hij was eerder minder open en veel trager …

Ouder, Spanje, Patiëntenonderzoek NPC, 2010³

Figuur 1: Emoties die ten tijde van de diagnose een rol spelen (zoals tijdens de interviews beschreven door ouders en verzorgers)³

Emotionele gevolgen van NPC HCP

Door de grote variëteit aan symptomen krijgen ouders met een aantal verschillende specialisten en behandelmethoden (zowel farmacologisch als lichamelijk) te maken, waarbij sommige behandelingen een complex karakter hebben. De zorg voor een familielid met NPC vergt veel tijd en energie, en hoewel het veel voldoening kan geven, is het soms ook slopend en allesoverheersend.

Hulpmiddelen
NPC kan het gezinsleven ontwrichten en voor de nodige spanningen zorgen. De ziekte leidt onvermijdelijk tot beperkingen van de normale gezinsactiviteiten, in het bijzonder voor broers en zussen. Er is een aantal case studies op video beschikbaar die u een beter inzicht kunnen geven in de effecten van NPC en in de ondersteuningsmogelijkheden. Voor deze video’s en voor een aantal rapporten voor professionele zorgverleners naar aanleiding van de Patient and Healthcare Professional Survey wordt verwezen naar het gedeelte Educatieve hulpmiddelen.

Referenties
  1. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012. 106(3):330-344.
  2. Wraith E, Baumgartner M, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Gen Metab 2009;98:152–165.
  3. Klünemann H, Wraith E, Wijburg F. Niemann-Pick Type C Disease – Report on Results from the Niemann-Pick Type C Patient and Healthcare Professional Survey. Eur Neurol Rev 2011;6(1):12–15.