Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor professionele zorgverleners buiten de VS. Als u een patiënt of verzorger bent, klik dan hier voor meer informatie.

Diagnosticering van de ziekte van Niemann-Pick type C

De diagnose van de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is geen eenvoudige zaak en door het zeer gevarieerde patroon van de symptomen wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld of wordt de ziekte over het hoofd gezien.1

Uit een onderzoek dat onder patiënten en hun familie of verzorgers en professionele zorgverleners is uitgevoerd, is gebleken dat het uitblijven van een diagnose c.q. een verkeerde diagnose van NPC een grote belasting voor alle betrokkenen vormt.2

  • De geïnterviewde professionele zorgverleners waren van mening dat de ‘carrousel’ van specialisten tot stilstand komt door een vroegtijdige diagnose en dat er tevens een eind gemaakt wordt aan de onzekerheid en frustratie omdat de oorzaak van de problemen niet bekend is.
  • Voor sommige families wordt de deur naar een supportnetwerk opengezet en verdwijnt het gevoel dat ze in een isolement zitten.
  • Vanuit klinisch perspectief is de betekenis van een vroege diagnose met name van belang aangezien er sinds enige tijd een ziektespecifieke behandeling beschikbaar is die in potentie de progressie van de ziekte kan vertragen of stabiliseren.
  • Een snelle diagnose biedt professionele zorgverleners daarnaast niet alleen de mogelijkheid om een familie te adviseren over en inzicht te verschaffen in NPC en de bijbehorende behandeling, maar zij kunnen nu ook de toegang openen tot sociale en psychologische ondersteuning en bevorderen dat de genetische counseling in een eerder stadium in gang wordt gezet.

Richtlijnen voor de diagnose en behandeling van NPC
In 2009 is er een Werkgroep NPC-richtlijnen opgericht met de specifieke doelstelling om consensusrichtlijnen te ontwikkelen voor de klinische behandeling van NPC bij kinderen en volwassenen. De eerste internationale richtlijnen voor de klinische behandeling van NPC zijn in 2009 gepubliceerd en hierdoor is een belangrijk hiaat in de gepubliceerde literatuur opgevuld.1

In 2011 heeft een uitgebreide herziening van die richtlijnen plaatsgevonden als reactie op de toename van de gepubliceerde gegevens over de epidemiologie, de detectiediagnose en de behandeling van NPC. Die herziene richtlijnen zijn vervolgens in 2012 gepubliceerd.3 Deze richtlijnen bevatten zowel de bovengenoemde nieuwe gegevens als klinische ervaringen met symptomatische en ziektespecifieke behandelingen en informatie over het monitoren van het ziektebeloop en over de reacties op behandelingen.

Referenties
  1. Wraith E, Baumgartner M, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009;98:152–165.
  2. Klünemann H, Wraith E, Wijburg F. Niemann-Pick Type C Disease – Report on Results from the Niemann-Pick Type C Patient and Healthcare Professional Survey. Eur Neurol Rev 2011;6(1):12–15.
  3. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012. 106(3):330-344.