HCP home

Informatie voor medische professionals

WELKOM BIJ NPC-INFO.NL

Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor professionele zorgverleners buiten de VS. Als u een patiënt of verzorger bent, klik dan hier voor meer informatie.

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een behandelbare, erfelijke, irreversibele en chronische, krachtenslopende neuroviscerale ziekte met een minimale incidentie van naar schatting 1:100.000-1:120.000.1 De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve neurologische symptomen die tot beperkingen en bij de meeste patiënten tot een vroegtijdige dood leiden. De leeftijd waarop de eerste symptomen zich manifesteren, loopt aanzienlijk uiteen; de symptomen kunnen zich al bij zuigelingen voordoen, maar ook tijdens de kindertijd of pas op volwassen leeftijd.

Deze website is bedoeld om professionele zorgverleners meer inzicht te verschaffen in de wijze waarop NPC zich kan manifesteren zodat u weet welke symptomen en eigenschappen verder onderzoek of een doorverwijzing noodzakelijk maken. Daarnaast biedt de website links naar achtergrondmateriaal en instrumenten die nuttig kunnen zijn bij de diagnose en behandeling van NPC of bij het monitoren van het beloop van de ziekte. Tot die achtergrondinformatie behoren ook de bijgewerkte consensusrichtlijnen voor de klinische behandeling van kinderen en volwassenen met NPC2 en de NPC Suspicion Index, een eenvoudig te gebruiken screeninginstrument om patiënten te identificeren die op NPC getest zouden moeten worden om in een eerder stadium een diagnose te kunnen stellen.3

Er zijn nog twee andere vormen van de ziekte van Niemann-Pick, te weten type A en type B. Op deze website ligt de nadruk echter op de ziekte van Niemann-Pick type C en wordt geen nadere informatie gegeven over de andere twee vormen van deze ziekte.

Referenties
  1. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010;5:16.
  2. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012. 106(3):330-344.
  3. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560-7.

OVER NPC

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een erfelijke neuroviscerale ziekte die veroorzaakt wordt door mutaties in een of twee genen (NPC1 en NPC2).

Klik hier

SYMPTOMEN

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) wordt gekenmerkt door een aantal uiterst variabele klinische symptomen die gecategoriseerd kunnen worden als visceraal (systemisch), neurologisch en psychiatrisch.

Klik hier

BEREKEN DE NPC-SI

De Suspicion Index kan gebruikt worden om te bepalen of het vermoeden van NPC bij bepaalde patiënten terecht is.

Klik hier