Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor patiënten en zorgverleners buiten de VS. Als u een professionele zorgverlener bent, klik dan hier voor meer informatie.

Hoe wordt de ziekte van Niemann-Pick type C gediagnosticeerd?
De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is moeilijk te diagnosticeren omdat de symptomen zich bij elke persoon op verschillende momenten kunnen voordoen terwijl ook de ernst van die symptomen kan variëren. Bij sommige patiënten wordt de link met NPC snel door hun artsen gelegd, maar voor anderen kan het vele jaren duren met talloze bezoeken aan uiteenlopende artsen voordat alle symptomen met elkaar in verband worden gebracht en er aan NPC wordt gedacht. In tabel 1 zijn de meest gebruikte tests opgenomen die artsen kunnen aanbevelen teneinde een adequate diagnose te stellen. Indien een arts vermoedt dat een aantal symptomen een gevolg van NPC kunnen zijn, komen onder andere de volgende tests in aanmerking voor een bevestiging van dat vermoeden:¹

  • Een huid biopt Het nemen en onderzoeken van een weefselmonster van het lichaam voor diagnostische doeleinden. om weefselcellen te verzamelen die gedurende enkele weken op kweek worden gezet en door een microscoop worden bestudeerd om te bekijken of er sprake is van een opeenhoping van vetmoleculen in een cel.
  • Een bloedmonster om te testen of het DNA aangetaste genen Genen zijn gemaakte van een gedeelte van een lang molecuul dat DNA wordt genoemd. Genen zijn de dragers van de genetische informatie. ( mutaties Een mutatie is een permanente verandering in de DNA-sequentie van een gen of chromosoom waardoor de genetische boodschap wordt gewijzigd waarvoor het betreffende gen als drager fungeert. ) bevat die NPC veroorzaken.

Tabel 1: Toelichting op andere tests die artsen vaak voorstellen met het oog op de diagnose

Naam van de test Testmethode

Ultrasoon geluid² (of sonogram) 

Een scan die gebruik maakt van hoogfrequente geluidsgolven om organen en structuren in het lichaam te bestuderen. Tijdens een ultrasone scan beweegt de technicus of arts een apparaat (een transductor) over een deel van het lichaam. De transductor zendt geluidsgolven uit en die golven worden door het weefsel in het lichaam weerkaatst naar de transductor die die golven gebruikt om beelden te creëren. Bij NPC worden ultrasone tests gebruikt om te kijken of er van een vergrote lever of milt sprake is.¹
Biopt³ Een procedure waarbij de arts een kleine hoeveelheid weefsel weghaalt om in een laboratorium nader te laten onderzoeken. Mede dankzij die biopten kan de arts een diagnose stellen of bepaalde aandoeningen uitsluiten. Afhankelijk van het weefsel of orgaan dat onderzocht moet worden, wordt van verschillende biopttechnieken gebruik gemaakt. Een huidbiopt vormt een belangrijke diagnostische test voor NPC. Via een speciaal apparaatje wordt een klein gaatje gestanst door de lagen van de huid heen en wordt een klein cilindervormig stukje huid verwijderd. Dit gebeurt vaak onder lokale verdoving van de betreffende huidplek. Vervolgens wordt er een filipine-kleuring Een test die in gespecialiseerde diagnostische centra wordt uitgevoerd na het verwijderen van cellen middels een huidbiopt om de opeenhoping van NPC-specifieke vetmoleculen in cellen vast te kunnen stellen. op het huidmonster toegepast om te testen of de huidcellen een opeenhoping van vetmoleculen bevatten. In sommige gevallen, bijvoorbeeld bij pasgeborenen, zou ook een leverbiopt deel uit kunnen maken van de NPC-diagnoseprocedure. Bij een leverbiopt wordt een naald op basis van ultrasoon geluid naar de buitenkant van de lever geleid waar dan een biopt wordt genomen.
Elektro-encefalogram (EEG)² Een scan die gebruikt wordt om een beter inzicht te krijgen in de reden waarom een patiënt aanvallen Een plotselinge golf van elektrische activiteit in de hersenen die doorgaans van invloed is op wat een persoon voelt of hoe hij/zij zich gedraagt gedurende een korte periode. Een aanval kan zich onder andere uiten in repetitieve spierspasmen die stuiptrekkingen (convulsies) worden genoemd. heeft en wat voor soort aanvallen het dan betreft. Een EEG wordt ook gebruikt om de oorzaken te achterhalen van andere symptomen zoals verwarring of slaapproblemen. De scan is pijnloos maar de elektroden op de huid kunnen patiënten wel een vreemd gevoel geven. De elektroden registreren de hersenactiviteit maar veroorzaken zelf geen sensaties.

Lumbaalpunctie (of ruggenmergpunctie)³

Een procedure waarmee vloeistof uit het ruggenmerg wordt verzameld (ruggenmergvloeistof) om de aanwezigheid van een ziekte of een mogelijke beschadiging vast te stellen. Er wordt een naald in het onderste gedeelte van de ruggengraat ingebracht in de ruimte tussen het ruggenmerg en de afdekking ervan (ook wel de subarachnoïde ruimte genoemd). Op die manier kan de druk worden gemeten en kan vloeistof worden afgenomen met het oog op tests.
Beenmergpunctie / biopt³ Via deze procedure wordt een kleine hoeveelheid beenmerg in vloeibare vorm afgenomen voor onderzoek. Beenmerg is het zachte weefsel dat zich in het holle gedeelte van de meeste botten bevindt. Het beenmerg wordt meestal afgenomen in het bekken of het borstbeen. Voor de punctie wordt de huid gereinigd en wordt verdovende medicatie toegediend (lokale verdoving) voor de huid en de buitenkant van het bot. Vervolgens wordt een dikke naald met een buisje eraan in het bot ingebracht en wordt de vloeistof opgezogen. Daarna wordt de naald verwijderd. Een beenmergbiopt kan een nuttige indicatie geven van de mate waarin een patiënt door NPC is getroffen.¹
Magnetic Resonance Imaging (MRI)² Dit is een scan waarbij magnetische en radiogolven worden gebruikt om in het lichaam te kunnen kijken. Tijdens de scan ligt de patiënt op een soort tafel die een tunnelvormig apparaat inschuift. Die scan kan geruime tijd duren en de patiënt moet de hele tijd stil blijven liggen. De scan is weliswaar pijnloos, maar de MRI-machine maakt veel lawaai dus is het over het algemeen raadzaam om oordoppen te dragen. Bij NPC worden MRI-scans gebruikt om veranderingen in de hersenen vast te stellen.¹

Dankzij de vooruitgang die bij diagnostische tests is geboekt, worden ruggenmergpuncties en beenmergbiopten zelden gebruikt om NPC te diagnosticeren. Deze test kunnen echter wel door artsen worden uitgevoerd als zij vermoeden dat het betreffende kind een andere aandoening heeft. Sommige tests zijn behoorlijk ingewikkeld en kunnen alleen in gespecialiseerde laboratoria worden uitgevoerd. Dat betekent dat de resultaten soms een aantal weken op zich kunnen laten wachten. In de nabije toekomst zou een nieuwe plasma-oxysteroltest nuttig kunnen zijn voor een bevestiging van de diagnose NPC.¹

Veel gevallen van NPC worden verkeerd gediagnosticeerd of niet opgemerkt. Reden hiervoor is dat de ziekte bijzonder zeldzaam is en de symptomen tussen patiënten aanzienlijk kunnen variëren.4 Patiënten moeten voor verschillende symptomen soms ook naar verschillende artsen. Zo is het mogelijk dat patiënten bijvoorbeeld zowel een psycholoog als een neuroloog raadplegen omdat zij psychologische symptomen vertonen gecombineerd met evenwichtsproblemen, maar dan is het desondanks goed mogelijk dat beide symptoomcategorieën niet onmiddellijk met elkaar of met NPC in verband worden gebracht.

Het is belangrijk dat de artsen een volledig beeld krijgen
Als u denkt dat uzelf of een familielid of een vriend symptomen heeft die op NPC kunnen duiden, is het belangrijk dat u vasthoudend bent in uw zoektocht naar een diagnose. Een vroegtijdige diagnose kan tot een eerdere behandeling leiden, hetgeen het tempo waarin de ziekte zich ontwikkelt kan vertragen.¹ Dat kan ook betekenen dat er eerder ondersteuning beschikbaar is en dat de benodigde hulp gegeven kan worden.

Uit patiëntenonderzoek is gebleken dat vasthoudendheid cruciaal is voor de uiteindelijke diagnose van veel patiënten met NPC.5 Die vasthoudendheid betekent ook dat er zo veel mogelijk informatie met de artsen moet worden gedeeld. Het is echt bijzonder belangrijk om alle symptomen aan artsen te beschrijven, ook al lijken sommige symptomen volledig irrelevant.

Als bij u of een van uw familieleden de diagnose NPC is gesteld, kan dat een opluchting zijn omdat u nu eindelijk weet wat de oorzaak is, maar tegelijkertijd zult u door dit nieuws waarschijnlijk ook geshockt zijn. Sommige mensen vinden het nuttig om zo veel mogelijk aan de weet te komen over NPC, bijvoorbeeld over hoe de ziekte wordt behandeld en welke ondersteuning zij kunnen krijgen, terwijl andere patiënten elke nieuwe dag nemen zoals die komt.

Referenties
  1. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012;106(3):330-344.
  2. MedlinePlus, a service of the U.S. National Library of Medicine and the National Institutes of Health, http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/medlineplus.html. Last accessed September 2012.
  3. NHS Choices, http://www.nhs.uk/Pages/HomePage.aspx. Last accessed September 2012.
  4. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
  5. Niemann-Pick type C disease: Journey to Diagnosis. A Patient Report. September 2010.