Dit gedeelte is uitsluitend bedoeld voor patiënten en zorgverleners buiten de VS. Als u een professionele zorgverlener bent, klik  dan hier voor meer informatie.

Hoe wordt de ziekte van Niemann-Pick type C behandeld?
De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een progressieve ziekte, wat betekent dat de symptomen in de loop der tijd erger worden en uiteindelijk tot een vroegtijdige dood kunnen leiden. Op dit moment is er nog geen genezing mogelijk en dat betekent dat de behandeling gericht is op het vertragen van de progressie van de ziekte en op het streven om patiënten zo adequaat mogelijk te laten functioneren met een, naar omstandigheden, optimale kwaliteit van leven.1 Een vroegtijdige correcte diagnose van NPC is van bijzonder groot belang omdat er dan in een vroeg stadium gebruik kan worden gemaakt van de beschikbare behandelmogelijkheden. Dit kan, zoals gezegd, een bijdrage leveren aan een zo adequaat mogelijk functioneren van patiënten met een, naar omstandigheden, optimale kwaliteit van leven.¹

De behandeling van NPC omvat, afhankelijk van de aanwezige symptomen en de status van de ziekte, symptomatische en ziektespecifieke therapieën.¹

Symptomatische behandelingen
Symptomatische behandelingen hebben geen invloed op de progressie van de ziekte, maar kunnen wel de kwaliteit van leven verbeteren (zie figuur 1). Hiertoe behoren:¹

  • Tricyclische antidepressiva Een geneesmiddelenklasse die gebruikt wordt om de symptomen van depressie te verminderen. om een plotseling spierslapte/het in elkaar zakken van het lichaam te behandelen dat (meestal) door lachbuien worden veroorzaakt ( gelastische kataplexie Plotseling spierslapte of in elkaar klappen van het lichaam of bij heftige emoties, met name bij lachbuien. )
  • Anticholinergica Een geneesmiddelenklasse die zenuwimpulsen remt door selectief de binding van de neurotransmitter acetylcholine in zenuwcellen te blokkeren. om aanhoudende spierbewegingen te behandelen ( dystonie Onvrijwillige bewegingen en aanhoudende spiercontracties die tot spastische bewegingen, tremors en vreemde lichaamshoudingen leiden. )
  • Anti-epileptica Geneesmiddelen om stuiptrekkingen/aanvallen (zoals bij epilepsie) te behandelen of te voorkomen. om aanvallen Een plotselinge golf van elektrische activiteit in de hersenen die doorgaans van invloed is op wat een persoon voelt of hoe hij/zij zich gedraagt gedurende een korte periode. Een aanval kan zich onder andere uiten in repetitieve spierspasmen die stuiptrekkingen (convulsies) worden genoemd.   als gevolg van epilepsie onder controle te houden
  • Antidepressiva of antipsychotica om psychologische symptomen te verlichten
  • Geneesmiddelen om onvrijwillige darmactiviteiten te beheersen (bij diarree) en gerichte programma’s om constipatie tegen te gaan of te verminderen.

Daarnaast hebben sommige patiënten baat bij fysiotherapie om hun bewegingsbeperkingen te verbeteren of bij een voedingssonde om de gevolgen van slikproblemen te boven te komen.

Figuur 1: Medicatie die gebruik wordt om NPC-symptomen te behandelen¹

Medicatie Werking

Tricyclische antidepressiva² 

Deze medicijnen veranderen het evenwicht tussen een aantal chemicaliën in de hersenen (neurotransmitters zoals serotonine en norepinefrine) en kunnen symptomen van agitatie en kwaadheid verminderen. Zij kunnen ook voorvallen van plotselinge spierverslappingen als gevolg van lachbuien (kataplexie) reduceren.
CZS-stimulantia³ Deze middelen verhogen de activiteit van twee chemicaliën in de hersenen (de neurotransmitters norepinefrine en dopamine), en kunnen slaperigheid verminderen en een bijdrage leveren aan het verbeteren van de concentratie en het reduceren van hyperactiviteit.
Anticholinergica Deze middelen blokkeren de transmissie van zenuwimpulsen en verminderen spierspasmen.

Anti-epileptica (middel tegen epileptische aanvallen)

Deze middelen beïnvloeden de hersenen om de frequentie en ernst van de aanvallen te verminderen.
Antipsychotica² Deze middelen blokkeren het effect van een bepaalde chemische stof (dopamine) die ‘berichten’ in de hersenen doorgeeft. Zij kunnen niet alleen angsten of agressieve gevoelens verminderen, maar ook hallucinaties en waanvoorstellingen.
Middelen om een onvrijwillige darmwerking tegen te gaan² Deze middelen verminderen de onplezierige symptomen van diarree. Zij zijn erop gericht om de darmwerking te vertragen.

Aangezien NPC een progressieve ziekte is, waarvoor nog geen genezing bestaat, zijn het vertragen van het ziekteverloop en het waarborgen van een zo adequaat mogelijk functioneren van patiënten met een, naar omstandigheden, optimale kwaliteit van leven de primaire behandeldoelstellingen.¹ Hierdoor kan het toekomstperspectief van patiënten en hun families worden verbeterd.

Ziektespecifieke behandelingen
Dankzij een steeds beter inzicht in NPC is er een NPC-specifieke behandeling ontwikkeld die de progressie van de ziekte kan vertragen.¹ Dit geneesmiddel, een zogenaamde  glycosfingolipidesyntheseremmer Een geneesmiddel dat de productie van glycosfingolipide remt. is in januari 2009 goedgekeurd voor gebruik in de Europese Unie. Dit middel voorkomt de opeenhoping van vetmoleculen die veroorzaakt wordt doordat de proteïne die verantwoordelijk is voor het transport en de opslag van die moleculen, niet goed functioneert. Inmiddels is aangetoond dat dit geneesmiddel de belangrijkste parameters van deze progressieve neurologische ziekte kan verbeteren of stabiliseren bij zowel kinderen, jongeren als volwassenen met NPC.1 Het geneesmiddel is inmiddels in 43 landen toegelaten en beschikbaar, maar het is in de Verenigde Staten nog niet goedgekeurd voor NPC.

Een Snelle Diagnose

Dankzij een snelle diagnose kon in een vroeg stadium met de behandeling van NPC worden begonnen

De eerste symptomen van NPC manifesteerden zich bij Jane* toen ze acht jaar oud was. Ze had moeite met lopen en dat was voor haar ouders aanleiding om een bezoek aan een orthopeed te brengen. De diagnose luidde mononucleosis (klierkoorts), maar haar ouders waren er niet van overtuigd dat dit het daadwerkelijke probleem was en gingen met hun dochter naar een neuroloog. Deze constateerde dat Jane een probleem met haar gezichtsvermogen had (blikparese) en dacht aan dat er wellicht sprake was van NPC.

Die diagnose werd daarna zeer snel bij Jane bevestigd en als gevolg daarvan konden haar symptomen behandeld worden op het moment dat die zich voordeden. Ze is nu 21 en de progressie van haar ziekte is sinds de diagnose traag geweest. Zij krijgt een specifieke NPC-behandeling. De ouders van Jane zijn ervan overtuigd dat de vroegtijdige diagnose van hun dochter ontzettend positief op de behandelresultaten heeft uitgewerkt.

Het was een hele opluchting dat wij er snel achter kwamen dat Jane de ziekte van Niemann-Pick type C had.  Dat betekende namelijk dat zij snel de juiste behandeling kon krijgen en wij tegelijkertijd een duidelijk beeld kregen van de wijze waarop we haar ziekte moesten aanpakken.  Er is niets ergers voor een ouder dan te zien dat je kind lijdt, terwijl je daar niets aan kunt doen omdat je niet weet wat er met haar aan de hand is.


* De naam van de patiënt is uit privacyoverwegingen veranderd

Referenties
  1. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 2012. 106(3):330-344.
  2. NHS Choices, http://www.nhs.uk/Pages/HomePage.aspx. Last accessed September 2012.
  3. Healthline, http://www.healthline.com/. Last accessed September 2012.